食道粘膜下腫瘍しょくどうねんまくかしゅよう

食道粘膜下腫瘍とは？

食道粘膜下腫瘍とは、食道の内腔を覆う粘膜のさらに下にある組織、つまり粘膜下層、筋層、またはその周囲から発生する腫瘍の総称です。一般的ながんのように粘膜表面に異常が見られるわけではなく、内視鏡検査で食道粘膜に「ふくらみ」として認められるのが特徴です。

この腫瘍にはさまざまな種類があり、多くは「良性」ですが、まれに悪性腫瘍が見つかることもあります。代表的な良性腫瘍には「平滑筋腫」があり、食道粘膜下腫瘍の中で最も頻度が高いとされています。

一方、悪性の可能性がある腫瘍としては「GIST（消化管間質腫瘍）」や「神経内分泌腫瘍」などがあり、慎重な鑑別と対応が求められます。食道がんと異なり、症状が現れにくいため、検診や他疾患の内視鏡検査中に偶然見つかることが多いです。

原因

食道粘膜下腫瘍は、発生部位の細胞が何らかの要因で異常な増殖を始めた結果として発生します。原因は多くの場合不明ですが、腫瘍の種類によって背景が異なります。

最も頻度の高い「平滑筋腫」は、食道の壁にある平滑筋という筋肉組織が増殖することで発生します。良性であることが多く、特別な危険因子は知られていません。

「GIST（消化管間質腫瘍）」は、消化管の壁に存在するカハール介在細胞という細胞が腫瘍化することで発生し、KIT遺伝子やPDGFRA遺伝子の変異が原因となることがあります。

まれに、「脂肪腫」「神経鞘腫」「血管腫」「リンパ管腫」など、食道周辺のさまざまな組織由来の腫瘍が見られます。

一部の悪性腫瘍では遺伝的要素や慢性炎症との関連が示唆されることもありますが、食道粘膜下腫瘍に関しては明確な生活習慣との関連は知られていません。

症状

多くの食道粘膜下腫瘍は、粘膜表面に露出しないため無症状で経過します。そのため、胃カメラなどの検査で偶然見つかることが多く、特に1cm未満の小さな腫瘍では自覚症状はまずありません。

しかし、腫瘍が大きくなると、嚥下困難（食べ物が飲み込みにくい）、胸部のつかえ感、胸やけ、圧迫感、胸痛などが現れることがあります。

また、腫瘍の表面にびらんや潰瘍ができると、少量の出血や貧血が見られることもあり、便の色が黒くなる（タール便）などの症状を伴うこともあります。

悪性腫瘍である場合や急激に増大した場合は、体重減少、食欲不振、全身倦怠感などの全身症状が出る可能性もあります。

症状が乏しいため発見が遅れやすい一方で、良性でも悪性でも腫瘍が一定以上の大きさになると機械的な圧迫症状が現れることがあり、注意が必要です。

診断方法と治療方法

診断の第一歩は、上部消化管内視鏡検査（胃カメラ）です。粘膜面には異常がなくても、粘膜下からの「隆起」として観察されます。色調や表面の状態、圧迫による変形なども参考になりますが、見た目だけでは診断がつかないことが多いため、追加の検査が必要です。

粘膜下の構造を詳しく調べるために「超音波内視鏡（EUS）」が行われ、腫瘍の層構造（どの層から発生しているか）や内部性状（均一性、血流、硬さなど）を確認します。

腫瘍が一定の大きさを超える場合や悪性が疑われる場合は、EUSガイド下での穿刺吸引（EUS-FNA）によって組織を採取し、病理診断が行われます。

治療方針は腫瘍の種類や大きさ、増大傾向の有無、症状の有無により決まります。小さくて良性が疑われるものは経過観察とすることもありますが、3cm以上の腫瘍、増大傾向があるもの、悪性が否定できないものは外科的または内視鏡的切除が推奨されます。

予後

食道粘膜下腫瘍の予後は、腫瘍の種類と進行度によって大きく異なります。

良性腫瘍（平滑筋腫、脂肪腫など）であれば、症状がなければ経過観察で問題ないことが多く、定期的に内視鏡検査で大きさや形状の変化を確認するだけで十分です。これらの腫瘍は極めてゆっくりと成長するか、ほとんど変化しないこともあります。

一方、GISTなど悪性の可能性がある腫瘍の場合には、手術による完全切除と、病理検査による正確な診断が必要です。悪性度の高いものは再発や転移のリスクがあるため、術後も定期的なフォローアップが求められます。

また、腫瘍の切除方法としては、胸腔鏡や腹腔鏡を用いた低侵襲手術や、内視鏡的粘膜下層剥離術（ESD）などが選択されることもあり、近年は体への負担を最小限にする技術が発展しています。

悪性でなければ長期的な予後は良好であり、適切な管理を行えば生活の質を保ちながら安定した経過をたどることができます。

予防

食道粘膜下腫瘍は、良性腫瘍が多く、明確な予防法は確立されていません。

ただし、GISTなどの一部の腫瘍では、遺伝子変異が関与することがわかっており、遺伝的素因が疑われる場合は、家族歴や遺伝カウンセリングを含めた注意が必要です。

予防というよりは「早期発見」と「適切な経過観察」が最も重要とされています。胃カメラなどの定期検診や人間ドックで偶然見つかることが多いため、特に中高年や胃腸症状が続く人では、年1回程度の内視鏡検査を検討することが勧められます。

また、肝疾患や食道がんなど、他の消化管疾患の管理中に見つかることもあるため、既存の病気を放置せず、定期的な通院・検査を続けることが結果的に発見や予防につながるケースもあります。

健康的な生活習慣を心がけ、症状を感じたら早めに医療機関を受診することが大切です。

関連する病気や合併症

食道粘膜下腫瘍に関連する病気としては、まず食道がんとの鑑別が重要です。粘膜上に異常がないように見えても、腫瘍が悪性である場合は深部で浸潤や転移が進行している可能性があるため、慎重な精査が必要です。

また、GISTはまれではありますが、悪性化することがあり、腹腔内転移や肝転移などを引き起こすリスクもあります。

さらに、腫瘍の表面にびらんや潰瘍ができると、慢性出血や貧血を合併することがあり、長期間にわたって症状が続く場合には全身の栄養状態にも影響を及ぼします。

大きな腫瘍では、食道の内腔が狭くなり、食事の通過が悪くなることで「嚥下障害」や「食事制限」が生じることがあります。まれに腫瘍が壊死や穿孔を起こすこともあり、緊急の対応が必要になる場合もあります。

また、腫瘍の種類によっては、同じ場所に複数の腫瘍が同時に発生することもあるため、経過観察中でも慎重なフォローが求められます。