慢性骨髄性白血病（CML）まんせいこつずいせいはっけつびょう

⚫︎慢性骨髄性白血病（CML）とは？

CML（しーえむえる）は、骨髄（血液をつくる工場）でつくられる骨髄系の白血球が異常増殖する血液のがんです。多くの患者さんで、染色体の一部が入れ替わって生じるフィラデルフィア染色体（BCR-ABL1融合遺伝子）が見つかります。

病気の進み方には慢性期→移行期（加速期）→急性転化（芽球期）という段階があり、早期に治療を始めれば内服薬（チロシンキナーゼ阻害薬：TKI）で長期に安定して生活できることが期待できます。

⚫︎慢性骨髄性白血病（CML）の原因

CMLは体内の白血球の設計図（遺伝子）が偶然に入れ替わることが引き金と考えられています。

• フィラデルフィア染色体（9番と22番染色体の一部が入れ替わる現象）により、BCR-ABL1という過剰に働く酵素が生まれ、白血球が増え続けます。
• 多くは生活習慣や家族からの遺伝が直接の原因ではありません。特定の行為で確実に防ぐ・起こすといった性質の病気ではないため、ご自身を責める必要はありません。

⚫︎慢性骨髄性白血病（CML）の症状は？

慢性期の多くは無症状で、健診の血液検査で白血球の増加から見つかります。進行や状態によって次のような症状がみられます。

• だるさ・疲れやすさ、体重減少、寝汗（寝ている間に汗をかく）
• 脾臓（ひぞう）の腫れに伴う左上腹部の張り、食後の早い満腹感
• 貧血による息切れ・めまい、血小板の異常による出血しやすさ
• 進行すると発熱、骨痛、感染の繰り返しが目立つことがあります

⚫︎受診の目安

慢性骨髄性白血病（CML）は、初期は症状が目立ちにくいことも多いため、次のようなサインに気づいたら早めの受診が大切です。

• 疲れやすい、息切れ、動悸などの貧血症状が続く
• 原因不明のあざ、鼻血、歯ぐきからの出血が増える
• 発熱や感染症を繰り返しやすくなった
• おなかの張り感や左上腹部の違和感（脾臓が腫れることで起こる）
• 健康診断で白血球の増加を指摘された

→ このような場合は、内科・血液内科で血液検査を受け、必要に応じて骨髄検査を行いましょう。早期診断と適切な治療開始が、病期の進行を防ぎ、良好な経過につながります。

⚫︎診断方法と治療方法（全体像）

1）診断は、血液検査で白血球増加などを確認し、骨髄検査と遺伝子・染色体検査でBCR-ABL1の有無を確かめます。これによりCMLと確定します。

2）治療は基本的に内服の分子標的薬（TKI）です。病期や合併症により、用量調整や薬剤の3切り替え、まれに造血幹細胞移植を検討します。

3）モニタリングは定量PCR（国際スケール：IS）という血液検査でBCR-ABL1量を定期的に測り、目標到達かどうかを評価します。

●慢性骨髄性白血病（CML）の診断

1）問診・診察

• 症状の有無、体重減少、寝汗、腹部の張りなどを確認し、脾臓や肝臓の腫れを診ます。

2）血液検査

• 白血球・赤血球・血小板の数や、細胞の形（末梢血塗抹）を確認します。CMLでは白血球の成熟段階の細胞が増えていることが多いです。

3）骨髄検査（骨髄穿刺）

• 骨盤の骨から骨髄液を採取し、細胞の割合や形を詳しく調べます。

4）遺伝子・染色体検査

• BCR-ABL1の検出が最重要です。染色体検査やFISH、PCRなど複数の方法を組み合わせて確定します。

5）病期の評価

• 血液・骨髄所見、脾腫、芽球の割合などを総合して慢性期／移行期／急性転化を判定します。治療選択と予後の見通しに直結します。

●慢性骨髄性白血病（CML）の治療

A.内服の分子標的薬（TKI）

CML治療の中心は、BCR-ABL1の働きを抑える薬（TKI）です。

• 目標：治療開始早期からBCR-ABL1量を大きく下げ、分子学的寛解（MMRやより深い寛解：MR4など）を目指します。
• 服薬のコツ：飲み忘れを避け、指示どおり継続すること（アドヒアランス）が最重要です。相互作用のある薬やサプリ、特定食品は変更・注意が必要な場合がありますので、必ず主治医・薬剤師へ相談してください。
• 副作用への対応：浮腫、皮疹、下痢、肝機能異常、骨髄抑制（貧血・好中球減少・血小板減少）、心血管系のイベント、胸水・肺高血圧など、薬剤ごとに特徴があります。定期採血と診察で早期発見・早期介入を行います。

B.効果判定と薬剤の切り替え

• 定量PCR（IS）でのモニタリングを定期的に行い、3か月・6か月・12か月などの目標値に届いているかを確認します。
• 目標に届かない、または副作用が強い場合は用量調整や他のTKIへの切り替えを検討します。まれに薬が効きにくくなる遺伝子変化（Ablキナーゼドメイン変異）が見つかることがあり、結果に応じて薬剤選択を見直します。

C.造血幹細胞移植

• 移行期〜急性転化や多剤で効果不十分な場合に、年齢・体力・合併症・ドナー状況を踏まえて移植を検討します。
• 移植は根治が期待できる一方で合併症リスクもあるため、十分な説明と準備が必要です。

D.治療中止（TFR）の考え方

• 条件を満たす一部の患者さんでは、主治医の厳密な監視下でTKIを中止し、治療を行わずに寛解を維持できることがあります（TFR：治療中止後の無治療寛解）。
• 中止には長期間の深い分子学的寛解の持続など厳密な基準があり、中止後の頻回PCR検査が不可欠です。再上昇時は速やかに再開します。

⚫︎慢性骨髄性白血病（CML）の予後

• 適切なTKI治療と定期フォローにより、慢性期CMLは長期に安定して生活できる時代になっています。
• 予後には病期、治療への反応（BCR-ABL1の下がり方）、合併症の有無、服薬継続性が影響します。
• 万が一進行した場合も、薬剤の切り替え・追加、移植など選択肢があります。主治医と相談しながら最善の計画をつくりましょう。

⚫︎慢性骨髄性白血病（CML）の予防

CMLは生活習慣病とは異なり、確実に発症を防ぐ方法は分かっていません。
一方で、治療中・治療後の感染予防や副作用予防は大切です。

• 手洗い・うがい、体調不良時の早期受診
• 予防接種の相談（ワクチンの種類や接種時期は主治医と調整）
• 十分な睡眠、バランスのよい食事、適度な運動、口腔ケア
• 他の薬やサプリ、食品との相互作用については必ず事前に相談
• 妊娠・授乳の予定がある場合は、治療計画を早めに主治医へ共有してください

⚫︎慢性骨髄性白血病（CML）に関連する病気や合併症

• 感染症：白血球の機能低下や薬の影響でかかりやすく、重症化しやすいことがあります。
• 出血・血栓：血小板の数や働きの異常、薬剤の影響などで起こることがあります。
• 脾腫による症状：左上腹部の痛み・張り、食べる量が少なくても満腹感。
• 薬剤関連の副作用：皮疹、浮腫、消化器症状、肝機能異常、胸水、心血管イベントなど。早期発見・早期対応が重要です。
• 病期進行（移行期・急性転化）：治療効果が不十分な場合に起こることがあり、治療強化や移植を検討します。
• 心理社会的影響：不安・抑うつ、就労や学業との両立の難しさなど。医療者・心理士・ソーシャルワーカーと連携し、生活面の支援も受けましょう。

⚫︎まとめ

CMLはBCR-ABL1が関わる血液のがんで、現在は内服の分子標的薬（TKI）により長期管理が可能です。診断では遺伝子・染色体検査が不可欠で、治療中は定量PCR（IS）で効果を定期評価し、目標値に合わせて治療を微調整します。副作用や相互作用には注意が必要ですが、早期相談と適切な対策で安心して治療を続けられます。体調の変化に気づいたら自己判断せず、早めに主治医へ相談しましょう。