巨赤芽球性貧血きょせきがきゅうせいひんけつ

巨赤芽球性貧血とは？

巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12や葉酸といった造血に必須なビタミンが不足することで、骨髄における赤血球の成熟が障害され、異常に大きく未熟な赤血球（巨赤芽球）が生じることによって起こる貧血の一種です。

正常な赤血球は小型で柔軟に毛細血管を通過しますが、巨赤芽球ではその働きが不十分で、酸素運搬能力が低下します。その結果、貧血症状が現れるとともに、ビタミンB12の欠乏によって神経症状を伴うことがある点が特徴です。

この疾患は「悪性貧血」とも呼ばれることがあり、胃の内因子という物質が欠乏しビタミンB12が吸収されなくなる自己免疫疾患も含まれます。発見が遅れると神経障害が進行するため、早期の診断と治療が重要です。

原因

巨赤芽球性貧血の主な原因は、ビタミンB12または葉酸の欠乏です。これらのビタミンはいずれもDNA合成に不可欠であり、その不足によって赤血球の正常な分裂・成熟が阻害されます。

ビタミンB12欠乏の原因

• 自己免疫性胃炎（悪性貧血）：内因子が欠乏してB12が吸収できなくなる
• 胃の切除後：内因子を産生する胃粘膜の喪失
• 慢性胃炎、萎縮性胃炎
• 小腸疾患（クローン病、吸収不良症候群）
• 長期の菜食主義（動物性食品の摂取不足）

葉酸欠乏の原因

• 栄養不良やアルコール多飲
• 妊娠・授乳期の需要増加
• 抗がん剤や抗てんかん薬の影響
• 慢性腎不全、悪性腫瘍の代謝異常

いずれの場合も、生活習慣や基礎疾患の有無が背景にあるため、原因の特定と対策が求められます。

症状

巨赤芽球性貧血の症状は、赤血球の不足による貧血症状に加えて、ビタミンB12欠乏による神経症状が加わる点が特徴的です。症状はゆっくり進行することが多く、気づきにくいことがあります。

一般的な貧血症状

• 全身の倦怠感、疲れやすさ
• 動悸、息切れ、立ちくらみ
• 顔色が悪い、めまい
• 頭痛、集中力の低下、記憶障害

ビタミンB12欠乏による神経症状

• 四肢のしびれ（末梢神経障害）
• 歩行時のふらつき（脊髄の障害）
• 感覚異常（温度感覚や振動感覚の低下）
• うつ状態、記憶障害、精神的な不安定さ

その他の症状

• 舌炎（舌の赤み、痛み、つるつるした舌）
• 食欲低下、体重減少
• 下痢や腹部不快感

症状が進行すると不可逆的な神経障害を残す可能性があるため、早期発見が大切です。

診断方法と治療方法

診断

巨赤芽球性貧血は、血液検査と骨髄検査、ビタミンの血中濃度測定などを通じて診断されます。

• 血液検査：赤血球数の減少、MCV（平均赤血球容積）の上昇、白血球や血小板の減少がみられることがあります
• 末梢血塗抹検査：大型で異常な赤血球や過分葉好中球が確認されます
• ビタミンB12、葉酸の血中濃度：欠乏の有無を調べます
• 骨髄検査：巨赤芽球の存在を直接確認します
• 自己抗体検査：悪性貧血の原因となる内因子抗体を調べます
• 消化器内視鏡検査：胃の萎縮やピロリ菌感染の確認を行うこともあります

治療

• ビタミンB12補充：注射または内服で補います（注射の方が吸収効率が高い）
• 葉酸補充：経口投与が基本です
• 原因治療：ピロリ菌除菌、薬剤の見直し、栄養状態の改善などを行います

神経症状が出ている場合は、ビタミン補充を早期に行うことが不可欠です。

予後

巨赤芽球性貧血は、原因が明確で適切な治療が行われた場合、予後は比較的良好です。特に栄養性の欠乏が原因であれば、ビタミン補充により速やかに症状が改善することが多くあります。

ビタミンB12や葉酸の補充により、貧血症状は数日〜数週間で改善し、血液検査の値も1か月以内に安定することが一般的です。ただし、神経症状がある場合は回復に時間がかかるか、症状が残ることがあります。

悪性貧血のような自己免疫疾患が背景にある場合には、長期間の補充治療が必要となります。再発予防のためには、定期的な血液検査と、栄養バランスの取れた食生活の維持が重要です。

適切なフォローを行うことで、通常の日常生活を取り戻すことが可能です。

予防

巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12や葉酸の欠乏が主な原因であるため、日常生活での栄養管理が予防の鍵となります。特に偏食や長期的なダイエット、菜食主義の人は注意が必要です。

予防のためのポイント

• 動物性食品（肉、魚、卵、乳製品）を適度に摂取する
• 葉酸を多く含む野菜（ほうれん草、アスパラガス、ブロッコリーなど）を意識して食べる
• 過度な飲酒や偏った食生活を避ける
• 妊娠中や授乳期は葉酸を積極的に補う（医師の指導のもと）
• 胃の手術を受けた人は定期的にB12の補充を受ける
• 高齢者や胃腸機能の低下がある人も、定期的なビタミン評価が必要

また、服用中の薬剤に葉酸やB12の吸収を妨げるものがある場合は、医師と相談しながら管理することが大切です。

関連する病気や合併症

巨赤芽球性貧血は、他の疾患と関連して発症したり、長期間放置されることで合併症を引き起こすことがあります。特に神経系の障害や消化管疾患との関係が注目されています。

関連する病気

• 自己免疫性胃炎（悪性貧血）：内因子の欠乏によるビタミンB12吸収障害が主因です
• 萎縮性胃炎：高齢者に多く、B12欠乏と関連します
• 消化管手術後（胃全摘、回腸切除など）：吸収障害を引き起こします
• ピロリ菌感染：慢性胃炎を介してB12吸収に影響を与えることがあります

合併症

• 末梢神経障害：しびれ、感覚鈍麻、運動障害など
• 脊髄障害：歩行障害、バランス不良、反射異常
• 精神神経症状：記憶障害、うつ状態、集中力低下
• 再生不良性貧血や骨髄異形成症候群との鑑別が必要な場合も

合併症の予防には、定期的な経過観察と早期対応が重要です。